Η ΔΕΠ-Υ αποτελεί μια συχνή νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από συμπτώματα απροσεξίας, παρορμητικότητας και υπερκινητικότητας, τα οποία δεν δικαιολογούνται από την ηλικία του παιδιού. Τα συμπτώματα αυτά εμμένουν μέχρι και την ενηλικίωση στην πλειοψηφία των διαγνωσμένων παιδιών.
Παρότι υπάρχουν αρκετοί παράγοντες επικινδυνότητας κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας που μπορούν να προβλέψουν την επιμονή των συμπτωμάτων της ΔΕΠ-Υ έως την ενηλικίωση, η γενετική αρχιτεκτονική η οποία επηρεάζει την εξελικτική πορεία της ΔΕΠ-Υ στην πάροδο του χρόνου παραμένει ασαφής.
Ο στόχος της έρευνας αυτής ήταν η μελέτη της συμβολής κοινών γενετικών παραλλαγών (common genetic variant) στην επικινδυνότητα εμφάνισης ΔΕΠ-Υ καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής, διεξάγοντας μετααναλύσεις σε μελέτες γονιδιωματικής συσχέτισης που αφορούσαν είτε σε περιπτώσεις ΔΕΠ-Υ που συνεχίστηκαν στην ενήλικη ζωή είτε/και σε περιπτώσεις ΔΕΠ-Υ σε παιδιά, με στόχο να συγκριθεί το γενετικό τους υπόβαθρο, σε ένα συνολικό δείγμα 17149 περιπτώσεων ΔΕΠΥ και 32.411 ατόμων στην ομάδα ελέγχου.
Τα αποτελέσματά υποστηρίζουν την ύπαρξη μιας κοινής γενετικής βάσης μεταξύ των περιπτώσεων της ΔΕΠ-Υ που επιμένουν στην ενήλικη ζωή και των περιπτώσεων ΔΕΠ-Υ στην παιδική ηλικία. Παράλληλα, οι μελέτες ανέδειξαν συνολικά 13 γενετικούς τόπους (οι 9 καινούργιοι) που συσχετίζονται με την εμφάνιση της ΔΕΠ-Υ σε παιδιά και ενήλικες.
Η έρευνα αυτή δεν μπόρεσε να ταυτοποιήσει ειδικούς γενετικούς παράγοντες οι οποίοι θα προγιγνώσκουν το ποιες περιπτώσεις ΔΕΠ-Υ παιδικής ηλικίας θα συνεχιστούν και στην ενήλικη ζωή. Οι συγγραφείς όμως σχολιάζουν ότι η αδυναμία αυτή μπορεί να οφείλεται στον τρόπο που σχεδιάστηκε η έρευνα τους.
Τέλος, τα αποτελέσματα της μελέτης υποστηρίζουν τη θεωρία ότι η κλινική έκφραση της ΔΕΠ-Υ (δηλαδή ως διαταραχή) αποτελεί μια ακραία έκφραση γενετικής επιβάρυνσης και κληρονομικότητας, η οποία βρίσκεται σε ένα φάσμα συνεχούς. Δηλαδή, περιπτώσεις με ήπια γενετική επιβάρυνση και κληρονομικότητα πιθανόν να εμφανίζουν μόνο κάποια από τα συμπτώματα της ΔΕΠ-Υ, αλλά όχι τη διαταραχή αυτή καθαυτή, ενώ όσο η γενετική επιβάρυνση αυξάνεται τόσο οδηγούμαστε προς την εκδήλωση της διαταραχής.
Συμπερασματικά, τα ευρήματα επιβεβαιώνουν πως η ΔΕΠ-Υ που παραμένει στους ενήλικες αποτελεί νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία έχει κοινή γενετική βάση με τη ΔΕΠ-Υ της παιδικής ηλικίας και επικυρώνουν την υπάρχουσα υπόθεση της κοινής γενετικής αρχιτεκτονικής που χαρακτηρίζει τη ΔΕΠ-Υ και άλλα διάφορα στοιχεία καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής μας.
Απόδοση: Πάντου Κέλλυ, Φοιτήτρια Οικονομικής Επιστήμης ΟΠΑ
Επιστημονική Επιμέλεια: Δρ. Απόστολος Βούρδας MRCPsych, CCST, Ph.D Ψυχίατρος Παιδιού και Εφήβου